Atrofia muscolare spinale – Entro fine luglio 2018 la sperimentazione AveXis 302 al Policlinico Gemelli di Roma

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Atrofia muscolare spinale – Avvio in Italia della terapia genica con il trial per i nuovi nati
Famiglie Sma: «È l’orizzonte di una possibile cura per questa malattia genetica rara»
È molto di più di un progresso scientifico, è un’emozione potentissima, quella delle centinaia di Famiglie SMA italiane a cui è stato annunciato che entro la fine di luglio nel nostro Paese sarà avviata la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA, dall’acronimo inglese Spinal Muscolar Atrophy). Si chiama AveXis 302 – questo il nome del trial – e suona come un urlo liberatorio di speranza, perché può permettere ciò che poco tempo fa era davvero impensabile: curare una malattia genetica rara come la SMA, “disattivare” quel gene che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire.

«A poco meno di un anno dall’avvento ufficiale in Italia del primo farmaco al mondo che può trattare la patologia, siamo travolti da un’altra gioia immensa – afferma Daniela Lauro, presidente dell’associazione nazionale Famiglie SMA che riunisce pazienti e genitori di figli con la patologia – Il trattamento con Spinraza contiene la malattia, ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura. Fino ad oggi la “guarigione” era solo sinonimo di “miracolo”, adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata».

AveXis 302 arriva infatti da oltreoceano e con prospettive incoraggianti. Il Policlinico Gemelli di Roma è già pronto ad intercettare i bambini da inserire nel programma: neonati da 0 a 6 mesi a cui è stata diagnosticata la SMA di tipo 1 (la forma più grave), che non abbiano iniziato la somministrazione di altri farmaci e che abbiamo completato almeno la 35esima settimana di gravidanza. La Struttura complessa di Neuropsichiatria Infantile, guidata da Eugenio Mercuri, inizierà la sperimentazione tra poche settimane, poi seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici – il NeMO Sud di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano – confermando il primato europeo in Italia nella ricerca su questa malattia neuromuscolare.
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«La nostra associazione sta già compiendo il primo passo – dichiara la presidente di Famiglie SMA – cioè sensibilizzare affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi. In Lazio stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale, ci auguriamo quindi che presto possa allargarsi anche a tutto il territorio nazionale. Inoltre, come per l’accesso al farmaco Spinraza, la nostra Onlus sarà impegnata in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso al trial. Di certo, la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa».

COS’È LA SMA
SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia delle cellule nervose del midollo spinale quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Fino ad oggi la SMA è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile, ma ora la cura è vicina. Famiglie SMA collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro Paese, sostenendo la realizzazione di un sistema di rete sul territorio per uniformare gli standard di cura.

AVEXIS 302, LA TERAPIA GENICA
È progettata per fornire una copia funzionale del gene malato SMN alle cellule motoneuronali. Il trial fa parte di uno studio in corso, e valuterà la sicurezza e l’efficacia di una dose unica somministrata per via endovenosa o direttamente nella circolazione sanguigna. I dati della prima sperimentazione sono stati pubblicati a novembre 2017 sul “New England Journal of Medicine” a firma Jerry Mendell, dell’ospedale per bambini a Columbus Ohio, che ha condotto lo studio insieme a Brian Kaspar, ideatore della tecnica.

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